在过去，大家庭中有遗传病史的夫妇往往不敢怀上孩子，因为害怕将遗传病的基因传给下一代。然而，这项技术早已完善，伴随着试管婴儿实验室的基因检测技术的发展，父母对生一个聪明宝宝的这种期望已经成为现实了。

　　什么是遗传性疾病？

　　遗传性疾病有三个主要特征：先天性、终身性和遗传性。遗传因素是指精子携带疾病的基因，这些疾病的基因可以代代相传。如果父母有明显的遗传病，大多数适龄夫妻或有安全感的夫妻都会做优生咨询，但如果是隐性遗传病，一般的夫妻就无法理解了，因为即使父母或老一辈没有马上得病，但父母中只有一方或对方有可能携带该病的遗传基因，子女也很可能会发病。因此，对于具有正常基因型的高危人群，遗传咨询和筛查是至关重要的。先天性因素一般是指儿童在胚胎发育过程中遭受各种有害因素的干扰，使体细胞的染色体产生崎变，或有害物质抑制人体细胞的有丝分裂，阻止人体器官的一切正常分裂和生长而造成胎儿畸形。胎儿畸形的常见因素包括微生物菌种（如病毒感染）、药物和一些有机化学中草药制剂、一些金属材料和放射性。

　　哪些人必须接受遗传性疾病的筛查？

　　生育方面的权威专家指出，如果准父母属于以下情况，就必须进行基因筛查。

　　1.生育过遗传或发育畸形患者的夫妇；2.家族中有遗传病史或夫妻一方有遗传病的夫妇；3.反复流产、早产或胎儿不明原因死亡的夫妇；4.年龄超过35岁的夫妇

　　5、患有心脏病、肾炎、糖尿病等的孕妈妈；6、服用或接触过致畸有机化学品或接触过放射性元素等有害物质者。

　　PGS/PGD基因筛查技术

　　随着试管婴儿技术的不断发展趋势，PGS/PGD技术可以用来筛选染色体，确诊遗传基因，检测胚胎是否有遗传病，可以避免因染色体异常给孕妈妈和家庭带来的巨大痛苦。PGS技术是在移植前对试管婴儿胚胎的染色体进行筛查，通过对试管婴儿胚胎24对染色体的数量和结构进行比较和分析，确定早期胚胎是否存在染色体异常的情况。PGS适用于没有既定遗传病或家族遗传史的夫妇，适用于高龄妇女、不明原因的流产、不成功的植入、男性不育症患者等。PGD技术用于在试管婴儿移植前确认基因诊断，它对检查胎儿是否携带有遗传问题的基因至关重要。当父母双方有明显的遗传倾向，或一个大的家族有某类遗传病，或患某类疾病的概率高于一般人群时，就可以使用PGD。在这个阶段，这两种技术能够检测出125种染色体疾病和遗传缺陷，如波罗的海贫血症、唐氏综合症和卡氏综合症，确保嵌入试管婴儿的胚胎的身体和精神健康。

　　PGS/PGD技术在试管婴儿移植前，会继续对染色体进行筛查，这整个过程可以确定精卵结合的染色体，男性为23XY，女性为23XX，这整个过程也是区分胎儿性别的一个完整过程。

　　在这个过程中，医生会根据一些遗传病的特点进行医学选择，如抗维生素D佝偻病，这也是一种X显性基因链加入的遗传病，根据这些遗传特点，医生可以选择帮助患者绕过含有发病的遗传基因，选择健康的试管婴儿胚胎。

　　实际上，基因筛查也是一种提高生活质量的医疗技术，它可以保证防止不聪明的婴儿出生，防止不幸的事情再次发生，提高生育的安全性。因此，对于有染色体疾病的夫妇和有染色体异常风险的老年夫妇，还是要选择第三代试管婴儿技术。